摘要
目的：探讨中国南方汉族人β-defensin-1基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性的关系.方法：应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测β-defensin-1外显子2基因型在120例COPD患者和108例非COPD吸烟者中的频率.结果：COPD中同源野生型(G/G)、杂合型(G/A)和同源突变型(A/A)频率分别是82.50％、10.83％和6.67％,非COPD组的频率分别是95.37％、3.70％和0.93％,两组基因频率分布差异具有显著性(P＜0.01).两组等位基因的分布差异也具有显著性(等位基因G频率分别87.92％比97.22％等位基因A频率分别是12.08％比2.78％;P＜0.01);G→A的突变率随COPD病情的严重度增加而上升.结论：β-defensin-1基因外显子2的1654位多态性与中国南方汉族人群COPD易感性可能有关,而且可能影响COPD的进展.
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