摘要
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见的致盲眼底病.RP同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病,目前已证实的人类RP遗传位点已多达30多个,其中视紫红质(rhodopsin,RHO)基因由于其编码的蛋白仅在视杆细胞中专一性表达,并且基因也定位于常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP)的一遗传位点3q21-24,从而成为了RP分子缺陷研究的第一个候选基因.为明确RHO基因在我国ADRP患者中的突变情况,且也为能发现更多的RP致病突变,本研究应用PCR-CSGE(构象敏感凝胶电泳)和DNA测序技术对27例ADRP先证者进行了RHO基因全编码区突变的筛选与检测.
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