线粒体基因的分子诊断：早期氨基糖苷类抗生素耳毒作用的发现与预防

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中文摘要：本文对早期氨基糖苷类抗生素耳毒作用的发现与预防进行了阐述。氨基糖苷类抗生素如庆大霉素、链霉素和托普霉素等都是在临床上非常重要的药物，而这些药物的使用常常会导致部分病人听力不可逆的损伤，在耳聋病人中，有很高比例是由于氨基糖苷类抗生素的耳毒性引起的。A1555G或C1494T突变在12S rRNA的A区形成一个新的结合碱基对，使12S rRNA的二级结构与细菌的16S rRNA更为相似，促进了氨基糖苷类抗生素与之结合，使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生或者加重听力缺失。一系列的研究数据提供了有价值的信息和技术，使得预测哪些人具有氨基糖苷类抗生素耳毒性的高风险成为可能，同时提高了氨基糖苷类抗生素治疗的安全性，对于降低耳聋的发病率具有重大的意义。

作者：

管敏鑫、邵敏华

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作者单位：

辛辛那提儿童医院医学中心人类遗传学和听力研究中心

中国优生优育基因科学专家指导中心

关键词：

抗生素药药致耳聋临床药理基因突变

主办单位：

中国优生优育协会

会议名称：

中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛

会议时间：

2008-06-10

会议地点：

上海

会议母体文献：

中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛论文集

页码：

43-46

出版时间：

2008