湖北汉族人群TRlB1基因多态性的分布特征及其与冠心病的关联性分析

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中文摘要：目的：研究tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因内含子区和3’UTR区三个TagSNPs(内含子区:rs235109,rs235110,3’UTR区:rs235108)多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况,分析其在湖北省汉族人群中的分布特征,检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度,计算各个位点的多态信息量(polymorphic informationcontent,PIC)及杂合度(heterozygosity,H)。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区236名健康汉族人和139名冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果,所有的数据均采用统计软件SPSS 14.0分析。结果：TRIB1基因TagSNP的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律(rs2235110：x2=0.481，P=0.488；rs2235108：x2=0.570，P=0.450).上述多态性位点在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异。但具有中等多态信息量(rs2235110位点PIC=0.3687，H=O.4875)，几乎达到其PIC的理论最大值。结论：rs235108，rs235109，rs235110各位点的基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征，几个SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现它们与冠心病人群的相关性。

作者：

郭书忍、郑芳、杨娜、钱冉

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作者单位：

武汉大学中南医院基因诊断中心,湖北武汉 430071

关键词：

冠心病 TRlB1基因单核苷酸多态性分布特征遗传标记

主办单位：

中华医学会检验医学分会

会议名称：

2009全国临床生化检验学术会议

会议时间：

2009-07-01

会议地点：

上海

会议母体文献：

2009全国临床生化检验学术会议论文集

页码：

70-72

出版时间：

2009