ASPN基因微卫星多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性的关系

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中文摘要：目的：探讨ASPN基因微卫星位点多态性与青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent idiopathicscoliosis，AIS)易感性之间的关联性。方法：选取222名AIS患者和220名年龄匹配对照组，记录AlS患者身高、体重、月经初潮年龄(女性)、侧凸类型、主弯Cobb角及Risser征等临床指标。采用PCR-gcnescan技术，选取正常人群中高表达及文献报道的功能位点D13和D14基因型，研究其与AIS易感性及侧凸进展的关系，并分析其与AIS患者临床指标的相关性。结果：本研究发现ASPN基因微卫星位点存在7种等位基因：串联短重复序列TCA(天门冬氨酸编码序列)的重复次数为8、12、13、14、15、16和17。病例-对照关联分析研究发现AIS患者与正常对照组间等位基因频率总体分布差异无显著性(P>0.05)，仅发现D13基因型在AIS患者腰弯组中的分布明显高于胸弯组(P=0.000)；分析女性AIS患者不同基因型与临床指标的相关性时发现：D13基因型在身高<160cm的女性AIS患者中明显高于其他基因型(P=0.045)；D14基因型在身高≥160cm及Risser征2-5的女性AIS患者中的分布明显高于身高<160cm和Risser征0-1的患者(P值分别为0.010和0.016)；而不同Cobb角及月经初潮年龄组间的不同基因型的分布无统计学差异(P>0.05)。结论：ASPN基因微卫星多态性与AIS的易感性及侧凸进展均无显著相关性，而D13和D14等位基因可能影响AIS患者的身高，且D13等位基因可能影响AIS患者的侧凸类型。

作者：

刘文军、邱勇、陈志军、潘金顺、刘臻、束昊、孙超、王信华

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作者单位：

南京大学医学院附属鼓楼医院骨科

关键词：

ASPN基因青少年特发性脊柱侧凸基因多态性易感性微卫星位点关联分析

主办单位：

中华骨科杂志编辑部

会议名称：

第二届中华骨科杂志论坛

会议时间：

2009-12-01

会议地点：

青岛

会议母体文献：

第二届中华骨科杂志论坛论文集

页码：

559-565

出版时间：

2009