摘要
目的：探讨采用甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常出生缺陷中的作用，并进一步评价血清二联指标在产前筛查中的实用价值，增加检出率，减少假阳性及假阴性，规范检查程序，减少医疗资源浪费。 方法：对2004年8月至2006年4月来本院的孕妇，在知情情况下进行产前筛查，选择孕周15-20周6天的孕妇，结合母龄、孕周、体重等因素，应用时间分辨荧光分析系统，随机分析软件计算出风险率，对高危孕妇进行羊水细胞染色体、B超等产前诊断进行确诊，接受筛查的孕妇追踪至出生。 结果：1020例孕中期孕妇，筛查出高危孕妇49例，阳性率为4.8％，其中唐氏高风险38例，神经管畸形高风险11例，确诊4例(脑积水1例、染色体异常2例、死胎1例)，异常检出率DS为6.7％、NTD为2.5％。 结论：孕中期二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标，对出生缺陷，降低围产儿死亡率的重要手段之一，具有社会效应和实用性，值得推广应用。
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