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β-防御素1基因多态性与重症脓毒症真菌易感性的相关性研究

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目的：通过病例—对照关联研究，探讨β-防御索1(DEFB1)基因多态性与重症脓毒症患者真菌感染易感性的相关性。 方法：依据1992年和2002年美国胸科医师协会/美国危重病学会(ACCM/SCCM)联席会议制订的重症脓毒症定义，将重症监护病房(ICU)中符合重症脓毒症诊断标准的211例患者纳入研究，并根据住ICU期间是否发生真菌感染将其进一步步分为真菌感染组和对照组。通过DNA 直接测序、聚合酶联反应双引物等位基因特异性扩增法(PCR-ASA)或Taqman方法检测DEFB1基因-1816A/G、-390A/T、-52A/G、-44C/G、-20A/G等五个位点在两组患者中的等位基因和基因型,用遗传分析法计算其单倍型的分布频率，采用x2检验或Fisher精确概率法分析这些遗传变异与重症脓毒症患者真菌感染易感性的相关性,并以相对风险度(odds ratio,OR)反映该遗传因素与其关联的程度。 结果：真菌感染组共纳入80例患者，对照组为131例。真菌感染组中男性43例(53.8%)，平均年龄60.81±18.30岁;对照组男性80例(61.1%),平均年龄60.42±17.03岁，两组间性别组成、平均年龄无显著性差异(p>0.05)。DEFB1基因-1816A/G、-390A/T、-52A/G、-44C/G和-20A/G位点在两组人群中都遵守Hardy-Weinberg平衡，其基因型分布和等位基因频率在真菌感染组和对照组之间无显著性差异(所有p>0.05)。上述5个位点的常见单倍型AAACG,ATGCA,GTGGG和ATACG在真菌感染组和对照组之间的分布频率无统计学差异(所有p>0.05)。 结论：DEFB1基因-1816A/G、-390A/T、-52A/G、-44C/G和-20A/G位点与重症脓毒症患者真菌感染的发生不相关，提示DEFB1基因遗传变异可能不是重症脓毒症患者真菌易感性的一个重要遗传学靶标。

谢郭豪、王海宏、吕晨、黄丽霞、陈齐兴、方向明

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122-131

2010