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法洛四联症患者Nkx2.5和ISLetl基因筛查与新变异位点家系调查
王琦光 1朱鲜阳 1吕蓓 1田小利 2曹慧清1
作者信息
- 1. 沈阳军区总医院全军心血管病研究所先心病内科,沈阳 110016
- 2. 北京大学分子医学研究所人类群体遗传教研室,北京 100871
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摘要
本研究对中国汉族人群205例TOF患者Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行筛查,以求发现新的变异位点,并研究探讨新变异位点对TOF发生的作用机制。对205例确诊为TOF患者提取基因组DNA,用巢式聚合酶链反应-单链构象多态性法对Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行检测。对新发现的变异位点,用测序法证实其存在,并对先证者家系进行调查研究。
关键词
法洛四联症/基因筛查/聚合酶链反应/家系调查/变异位点引用本文复制引用
主办单位
岭南心血管病杂志编辑部会议名称
第14届中国南方国际心血管病学术会议会议时间
2012-04-11会议地点
广州会议母体文献
第14届中国南方国际心血管病学术会议论文集页码
149出版时间
2012