法洛四联症患者Nkx2.5和ISLetl基因筛查与新变异位点家系调查

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中文摘要：本研究对中国汉族人群205例TOF患者Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行筛查,以求发现新的变异位点,并研究探讨新变异位点对TOF发生的作用机制。对205例确诊为TOF患者提取基因组DNA,用巢式聚合酶链反应-单链构象多态性法对Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行检测。对新发现的变异位点,用测序法证实其存在,并对先证者家系进行调查研究。

作者：

王琦光、朱鲜阳、吕蓓、田小利、曹慧清

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作者单位：

沈阳军区总医院全军心血管病研究所先心病内科,沈阳 110016

北京大学分子医学研究所人类群体遗传教研室,北京 100871

关键词：

法洛四联症基因筛查聚合酶链反应家系调查变异位点

主办单位：

岭南心血管病杂志编辑部

会议名称：

第14届中国南方国际心血管病学术会议

会议时间：

2012-04-11

会议地点：

广州

会议母体文献：

第14届中国南方国际心血管病学术会议论文集

页码：

149

出版时间：

2012