MUTYH基因AluYb8插入变异增加DNA氧化损伤及年龄相关性疾病的发病风险

扫码查看

原文链接

NETL

中文摘要：我们近期发现，碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp，位于MUTYH基因第15内含子，呈反向插入。在1146例中国健康人样木和562例随机取样的人群样木分析表明，该变异属常见变异范畴。深入分析显示，AluYb8MUTYH在人群中呈年龄相关性分布，健康人群纯合变异基因型频率随年龄增加而下降，从20-29岁年龄组的25.8％下降到50-59岁年龄组的15.7％(P<0.01)，可能与AluYb8MUTYH纯合变异携带者年龄相关件疾病风险增高有关。AluYbB插入使细胞MUTYH氧化损伤修复功能降低，进而导致携带者年龄(衰老)相关性疾病风险增高。

作者：

孙彩霞、陈慧梅、郭文文、张葵、朱大龙、王亚平

展开 >

作者单位：

南京大学医学院医学遗传学研究室,南京,210093 南京大学江苏省医学分子技术重点实验室,南京,210093

南京大学医学院附属鼓楼医院检验科,南京,210008

南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科,南京,210008

关键词：

MUTYH基因基因变异氧化损伤衰老相关性疾病患病风险

主办单位：

中国遗传学会

会议名称：

2011中国遗传学会大会

会议时间：

2011-07-01

会议地点：

乌鲁木齐

会议母体文献：

2011中国遗传学会大会论文集

页码：

192

出版时间：

2011