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枫糖尿病患儿基因突变分析
杨楠 1金晶 1顾学范 1韩连书 1叶军 1邱文娟 1张雅芬 1高晓岚 1王瑜 1龚珠文 1季文君1
作者信息
- 1. 上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所 内分泌、遗传代谢病研究室 200092
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摘要
目的:分析中国枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)患儿的基因突变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。方法:采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检测分析，对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实。分析基因突变类型与临床表型的关系。结果:15例患儿基因突变检出率为81% (26/30)。15例MSUD患者中共检测到19种突变，包括15种新突变。结论：本研究结果将为MSUD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助。
关键词
儿童患者/枫糖尿病/基因突变/临床表型/产前诊断引用本文复制引用
主办单位
中华医学会会议名称
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议会议时间
2011-10-13会议地点
烟台会议母体文献
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议论文集页码
207-208出版时间
2011