NETL
腓骨肌萎缩症的诊断流程和治疗规范
张如旭 1唐北沙2
作者信息
- 1. 中南大学湘雅三医院神经内科 长沙 410013
- 2. 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙 410078
- 折叠
摘要
腓骨肌萎缩症是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病.主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失.CMT根据电生理和病理特点可分为CMT1(脱髓鞘型)和CMT2(轴突型).基于临床和遗传学分型,选择可能的疾病基因进行突变分析的分子诊断流程能在60～70％的CMT患者中明确基因诊断,CMT目前无特效治疗,主要为康复、外科矫形手术和药物对症等多学科合作的支持对症治疗.
关键词
腓骨肌萎缩症/分子诊断/临床治疗/疗效评价引用本文复制引用
主办单位
中华医学遗传学杂志/广东省中西医结合学会会议名称
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会会议时间
2013-06-21会议地点
广州会议母体文献
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会论文集页码
157-163出版时间
2013