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成年型糖原累积病Ⅱ型的临床和骨骼肌影像学改变
金巍娜 1王朝霞 1张巍 1袁云1
作者信息
摘要
目的：糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称酸性麦芽糖酶缺乏症.是由于染色体17q25.2-25.3上编码α-1,4葡萄糖苷酶(GAA)的基因缺陷所引起的常染色体隐性遗传病.临床上依据发病年龄分为婴儿型、青少年型和成人型.诊断此病主要在肌肉活检的基础上进行酶活性测定和基因检查.国外已发现的GAA基因突变有300多种,国内对GAA基因的突变报道尚少,报道12例患者的临床特点以及2例患者的肌肉MRI改变.方法:12例患者均为青少年发病，主要表现为进展性肢体力弱，其中3例有呼吸肌无力症状。均伴随CK升高，肌肉活检均发现肌纤维存在镶边空泡，电镜检查发现大量膜性包裹的糖原。GAA基因检查均存在致病性突变。所有患者进行呼吸功能检查，其中2例进行骨骼肌的MRI检查。结果:12例患者中11例存在呼吸功能下降，血氧分压下降。肌肉MRI显示大腿肌肉出现片状或肌筋膜下水肿改变。结论:慢性呼吸功能下降是成年型GSDⅡ的常见表现，对于所有确诊患者应当及时进行辅助呼吸。骨骼肌存在水肿改变。
关键词
糖原累积病Ⅱ型/影像学诊断/骨骼肌引用本文复制引用
主办单位
中华医学会/北京医学会会议名称
第一届华北地区神经病学学术会议暨2013年北京地区神经病学学术年会会议时间
2013-04-20会议地点
北京会议母体文献
第一届华北地区神经病学学术会议暨2013年北京地区神经病学学术年会论文集页码
145出版时间
2013