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疑难病例

马昕 钟雪梅 张艳玲

疑难病例

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作者信息

  • 1. 首都儿科研究所附属儿童医院消化科 100020
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摘要

本文叙述了一例幼儿患者因"排稀便伴便中带油脂3年3月"入院.介绍其临床症状及家族史,进行入院体格检查、实验室检查、影像学检查,提示双肺多发支气管扩张伴感染。进行基因测序,发现杂合突变,为己经报道的致病性突变。给予相应治疗,症状减轻。

关键词

幼儿患者/双肺多发支气管扩张伴感染/病理诊断/临床症状

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主办单位

中华医学会/《中华儿科杂志》

会议名称

第十届全国儿童消化系统疾病学术会议

会议时间

2014-04-01

会议地点

福建泉州

会议母体文献

第十届全国儿童消化系统疾病学术会议论文集

页码

241-242

出版时间

2014
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