摘要
目的：探讨E2A/PBX1阳性儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的临床特点及预后.方法：以PT-PCR技术对我院2007年1月到2011年12月450例初诊的ALL患儿骨髓行E2A/PBX1融合基因的筛查.免疫分型为B系为420例(成熟B除外),其中20例表达E2A/PBX1(比例4.76％),按ALL危险度分级标准归入中危组;以同期初诊的E2A/PBX1融合基因阴性且危险分度相同的85例ALL患儿作为对照.比较两者的临床特点和5年无事件生存(EFS)率及总生存(OS)率.结果：E2A/PBX1(+)与E2NPBX1(-)两组患儿在年龄、性别、初诊白细胞数和血红蛋白等方面均无统计学意义(P＞0.05).两组患儿在第33天的微量残留病(MRD)比较,两组之间有统计学意义(P=0.001).Kaplan-Meier生存曲线分析显示E2A/PBX1(+)组与E2A/PBX1(-)组ALL患儿的5年EFS率分别为84.4±15.6％、73.5±15.6％,总生存(OS)率分别为86.0±17.6％、81.8±17.6％;两者的复发率分别为10.5％、12.8％,中位复发时间分别为(8.9±5.3)月、(26.2±8.0)月,均无统计学意义(P＞0.05).结论：E2A/PBX1融合基因阳性ALL患儿与阴性且同危险度的ALL患儿的预后无显著差异,是儿童B系ALL的中等危险预后因素.
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