生长激素受体(GHR)外显子-3基因多态性与人重组生长激素(rhGH)治疗儿童矮小症疗效的关系

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中文摘要：目的:比较GHR外显子-3基因多态性的分布在矮小症患儿与正常患儿之间的不同;比较具有不同GHR基因型的矮小症患儿对rhGH治疗的反应性,探讨这种基因多态性是否会影响rhGH治疗的效果.方法:研究对象包括143例矮小症儿童(年龄为9.0±2.6y),其中58例为生长激素缺乏症(GHD)患儿、40例为小于胎龄儿(SGA)、45例为特发性矮小症(ISS)患儿.170例正常体检儿童(年龄为9.5±1.8y)为正常对照.应用多重PCR方法对所有患儿的血标本进行GHR外显子-3的基因分型,并根据结果分为GHR全长型(f/f-GHR)、杂合子外显子-3缺失型(f/d3-GHR)及纯合子外显子-3缺失型(d3/d3-GHR).比较矮小症儿童与正常对照儿童d3-GHR等位基因的频率;对70例接受rhGH治疗至少12个月的患儿(其中45例为GHD、25例为ISS)比较不同GHR基因型患儿的促身高治疗效果.结果:(1)矮小症患儿d3-GHR等位基因的频率明显高于正常对照儿童.(2)在接受rhGH治疗的患儿(剂量:GHD患儿为0.11U/Kg·d, ISS患儿为0.151U/Kg·d)中，具有不同GHR基因型的3组患儿之间在治疗起始时的自发生长速率(GV)、胰岛素样生长因子-1(IGF-I)及IGF结合蛋白-3(IGFBP-3)的水平均无明显差别;在治疗1年时，具有d3-GHR等位基因(包括f/d3-GHR,d3/d3-GHR)的患儿生长速率明显高于基因型为f/f-GHR的患儿。具有d3-GHR基因型与f/f-GHR基因型的GHD患儿在治疗第1年内的GV分别为2.31±3.11cm与9.11±1.47cm;而在ISS患儿，则分别为10.84±1.53cm与9.55±2.76cm.结论:矮小症患儿与正常儿童之间GHR外显子-3多态性的基因型分布有所不同，提示其可能与矮小症的发病有关;具有外显子-3缺失基因型的矮小症患儿对rhGH治疗的显示更佳的疗效，提示该基因型可能为rhGH治疗的良好预测因子。

作者：

褚亚男、郑荣秀、刘戈力、杨箐岩

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作者单位：

天津医科大学总医院儿科 300052

关键词：

矮小症儿童患者生长激素受体外显子-3基因多态性人重组生长激素治疗临床疗效

主办单位：

中华医学会

会议名称：

中华医学会第十八次全国儿科学术会议

会议时间：

2013-09-12

会议地点：

长沙

会议母体文献：

中华医学会第十八次全国儿科学术会议论文集

页码：

1711

出版时间：

2013