儿童Lowe综合征OCRL1基因2种新突变分析及临床特点

扫码查看

原文链接

NETL

中文摘要：本文对2例临床上拟诊为Lowe综合征的患儿及其家系进行OCRL1基因突变分析,了解中国人群Lowe综合征的基因型和表型关系.本研究共检测到2种致病突变，均为新突变，其中，推测其中1种突变携带者母亲为嵌合体，但需要进一步证实，有报道4.5%患者有体细胞和生殖细胞嵌合现象，这一现象对遗传咨询有重要意义。本研究为人类Lowe综合征基因突变数据库增添了2种新成员，同时，对进一步研究中国人群Lowe综合征的发病机制以及产前诊断有重大意义。

作者：

都娟、黄建萍、王硕、赵晓艳、肖丽丽、张宏博

展开 >

作者单位：

北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科 100700

关键词：

Lowe综合征儿童患者 OCRL1基因致病突变

主办单位：

中华医学会

会议名称：

中华医学会第十八次全国儿科学术会议

会议时间：

2013-09-12

会议地点：

长沙

会议母体文献：

中华医学会第十八次全国儿科学术会议论文集

页码：

996

出版时间：

2013