基因遗传学和表观遗传学在眼科学的研究进展

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中文摘要：自从人类基因序列分析技术应用于疾病的研究以来,对单基因突变导致的人类遗传病,提供了新的方法和技术,加速了对致病基因的筛选和证实,推动遗传病的诊断和药物的研究.成功应用的实例当属剥对脱综合症和剥脱性青光眼的研究.同时，对人类的常见多发疾病，即通常由多基因突变导致的疾病方面，也取得了很大进展。至2005年，应用全基因组关联方法研究的第一个眼病是与年龄相关的黄斑变性(AMD)。继人类基因组研究之后，探讨基因功能和调节成为研究的主要方向，促使生物和医学研究快速进入另一扇探索之门:现代表观遗传学。表观遗传学目前研究最多的是表观遗传学作用机制，即在不改变基因序列的情况下，通过DNA甲基化作用、组蛋白的重组、修饰和变异、RNA的干扰、非编码RNA对基因表达调节等多种途径，对基因的表达产生影响，从而改变生物组织细胞的表现型。但在常见眼科病方面尚处于起步阶段，将近来的表观遗传学对多种眼病的研究做一概括，探讨其他众多的非基因因素对常见眼病发生发展的影响。

作者：

武丽

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作者单位：

Visionary Consultancy in New York, USA

关键词：

眼科疾病基因遗传学表观遗传学序列分析功能调节

主办单位：

中国中西医结合学会眼科专业委员会

中华中医药学会眼科分会

世界中医药学会联合会眼科专业委员会

会议名称：

世界中医药学会联合会眼科专业委员会第五届学术年会、中国中西医结合学会眼科专业委员会第十三届学术年会、中华中医药学会眼科分会第十三届学术年会暨中国（河北）第二届国际眼科学术研讨会

会议时间：

2014-10-31

会议地点：

河北邢台

会议母体文献：

世界中医药学会联合会眼科专业委员会第五届学术年会、中国中西医结合学会眼科专业委员会第十三届学术年会、中华中医药学会眼科分会第十三届学术年会暨中国（河北）第二届国际眼科学术研讨会论文集

页码：

3-4

出版时间：

2014