应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C＞T位点的多态性

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中文摘要：目的：建立应用高分辨率熔解曲线(HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C＞T位点多态性的方法. 方法：收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182例,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较. 结果：常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05). 结论：内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.

作者：

SUN Jing-jing、孙婧婧、SHEN Yun-lin、沈云琳、YAN Chong-bing、颜崇兵、CHEN Yi-huan、陈一欢、GONG Xiao-hui、龚小慧

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作者单位：

Department of Neonatolgy, Children's Hospital of Shanghai, Affiliated Children Hospital of Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200040, P.R.China

200040上海市儿童医院,上海交通大学附属儿童医院新生儿科

关键词：

唐氏综合征亚甲基四氢叶酸还原酶基因高分辨率熔解曲线焦磷酸测序技术多态性位点

主办单位：

中国优生科学协会

会议名称：

第八届全国优生科学大会

会议时间：

2013-10-01

会议地点：

西安

会议母体文献：

第八届全国优生科学大会论文集

页码：

21-30

出版时间：

2013