重庆地区1779例外周血染色体核型分析

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中文摘要：目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常率1.09％,占异常总数29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64％,异常总数43.75％.结论：染色体核型异常与生育异常、智力低下、发育障碍等疾病有密切关系,外周血淋巴细胞染色体核型分析对遗传病的治疗、诊断、预防有积极作用。

作者：

ZHAO le-tianletian、赵乐天、WEI li、魏丽、WAN ling、万凌、ZHU yi-jian、朱一剑、MA ming-fu、马明福、LI lian-bing、李练兵

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作者单位：

Chongqing Population and family planning Science and Technology Research Institute ,Key Laboratory of Birth Defects and Reproductive Health of National Health and Family Planning Commission ChongQing 400020

重庆市人口和计划生育科学技术研究院,国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室,重庆400020

关键词：

染色体病外周血淋巴细胞染色体核型分析

主办单位：

中国优生科学协会

石家庄市妇产医院

会议名称：

全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

会议时间：

2015-03-21

会议地点：

石家庄

会议母体文献：

全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会论文集

页码：

269-272

出版时间：

2015