摘要
目的：报道一个中国戈谢病Ⅲ型家系中姐弟2例同胞患儿的不同临床表现、脑电图特点及致病基因突变. 方法：分析2例患儿的临床资料;采用PCR-直接测序方法,检测患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因. 结果：先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68x109/L),无神经系统症状,智力运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显.白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5nmol/h/mg Pr),符合戈谢病Ⅲ型.姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8nmol/h/mg Pr nmol/h/mg Pr).两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A＞G(p.N188S)/c.1342G＞C(p.D409H),分别来自其父母. 结论：两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重.戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著.
NETL