胰岛素通路相关基因与中国人高度近视相关性研究

Xiaoqi Liu ¹刘小琦 ²Yi Shi ¹石毅²

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作者信息

1. Institute of Laboratory Medicine, Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People' s Hospital, Sichuan 610072, China
2. 四川省人民医院检验科,610042
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摘要

为探讨胰岛素(INS)通路相关基因包括胰岛素、胰岛素受体(INSR),胰岛素受体底物1(IRS1)、胰岛素样生长因子2 (IGF2)、IGF2受体(IGF2R)和胰岛素样生长因子结合蛋白1(IGFBP1)与中国汉族人高度近视之间的相关性,采用了Sequenom MassARRAY方法检测了这些基因的24个单核苷酸多态性(SNPs),对基因分型测试数据进行了x2分析和连锁不平衡分析.结果:INS-IGF2基因(rs2070762和rs1003483)和INSR基因(rs3745551和rs2229429)与高度近视显著相关(p值分别为0.0085、0.0494、0.0171和0.0238).携带风险基因型INSR和IRS1的等位基因(A) IRS1 Gly972Arg SNP (rs1801278)组合模型下进一步增加风险rs2229429T等位基因携带者(优势比为6.865,95％置信区间1.533--30.745).没有IGF2R和IGFBP1基因的单核苷酸多态性与高度近视发生显著相关.胰岛素信号通路中的基因变异会增加易感性在汉族高度近视.

关键词

近视/胰岛素/基因调控/单核苷酸多态性

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主办单位

四川省医学会

会议名称

四川省医学会第十六次检验医学学术会议

会议时间

2016-10-20

会议地点

成都

会议母体文献

四川省医学会第十六次检验医学学术会议论文集

页码

256-263

出版时间

2016

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