摘要
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,以铜代谢障碍导致铜在肝、脑、肾、角膜等全身组织中沉积引起相应器官组织功能障碍为主要病理生理机制,临床以肝硬化、锥体外系症状、角膜K-F环等为主要表现.本病多于儿童或青少年期起病,发病率约为1/1万～1/10万,是少数在早期治疗可获得较好疗效的遗传代谢性疾病之一.症状前患者经适当治疗临床症状可不显化.因此,本病的早期诊断与治疗尤为重要.而分子遗传学研究使之成为可能.1985年,Frydman等首先报道HLD基因)与酯酶D(esteraseD,ESD)的基因紧密连锁,并将其定位于13q14～21区域;1986年,Frydman再次证实HLD与视网膜母细胞瘤(RB)的基因连锁,基因位于13q14附近.
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