采用Illumina Hiseq2000测序技术对由云南黑山羊具有代表性的个体构建的DNA池进行20X全基因组重测序,以期对云南黑山羊分子特征做出评价,并为云南黑山羊功能基因定位提供分子基础数据.结果表明:云南黑山羊可以检测到7615774个SNP、877232个INDEL和40005个SV.通过比对山羊参考基因组,并进行生物信息学分析,结果显示云南黑山羊位于外显子区域的SNP有35902个,其中异义突变17160个,同义突变18920个;外显子区域的小INDEL有1330个;位于内含子区域的SNP1695420个,小INDEL208999,位于UTR3区域的SNP16106个,小INDEL580个.研究结果基本阐明了云南黑山羊的分子特征,为后续功能基因的研究提供了强大的数据支撑,并为功能基因的定位提供新的思路和线索.
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