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摘要
甲状腺激素抵抗综合征是机体组织器官对甲状腺激素反应性降低的一类综合征，以血清游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平升高，促甲状腺素(TSH)不被抑制为基本特征，是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传性疾病，有家族发病倾向，也有散发病例。研究证实该病多数与甲状腺激素受体p(THR9)基因突变有关。自从1967年Refetoff等首发以来，全世界共发现5000余例，中国共发现1000例，涉及340个家系，124个突变位点。且突变主要集中于第1号一第10号外显子，常见为7-10号外显子。值得注意的是，有10%一15%的RTHS患者并无THRp基因异常，推测可能与受体后缺陷或辅助调节因子异常相关。最近两年的研究表明，TH Ra基因突变也可以导致RTHS。而发现的基因突变位点位于第11号外显子上，因父亲的基因结果还未报回，还不能确定是新的突变位点（近日报回）。另外，Gavin等从局部细胞因子的变化分析甲状腺激素抵抗可能与原发性自身免疫性甲状腺功能减退的发生相关，说明RTH可能与甲状腺自身免疫疾病存在关系，比较罕见。中国曾有报道。
关键词
甲状腺激素抵抗综合征/病理机制/基因突变/临床诊断引用本文复制引用
主办单位
中华医学会/北京医学会会议名称
第四届（2017）北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会会议时间
2017-10-29会议地点
北京会议母体文献
第四届（2017）北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会论文集页码
44-45出版时间
2017