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摘要
Gitelman综合征为一种常染色体隐性遗传疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现。其发病早，低钾程度显著，常规补钾效果不明显。本例中患者经临床检查及基因检测确诊为该症。给予针对性治疗后低钾血症得到改善，生活质量明显提高，并避免长期严重低钾对全身及重要脏器的影响。且基因检测的结果对其弟及日后患者生育下一代有重要意义。
关键词
Gitelman综合征/临床表现/基因诊断/药物治疗引用本文复制引用
主办单位
中华医学会/北京医学会会议名称
第四届（2017）北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会会议时间
2017-10-29会议地点
北京会议母体文献
第四届（2017）北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会论文集页码
77-78出版时间
2017