摘要
颌骨纤维骨性病损(fibro-osseous lesions)是一组性质不同的颌骨病损,WHO头颈部肿瘤最新分类(2017)中列出骨化纤维瘤(ossifying fibroma)、家族性巨大型牙骨质瘤(familial gigantiform cementoma)、纤维异常增殖症(fibrous dysplasia)以及牙骨质-骨异常增殖症(cemento-osseous dysplasia)4种.虽然这组病损中有真性肿瘤，也有发育异常等瘤样病变，但它们在病理学上有相似特点，均表现为正常颌骨组织被含有数量不等的化生性骨或牙骨质样钙化物质的纤维组织所取代，在临床表现和影像学改变上也有重叠，由于不同病损的临床处治原则不同，因此鉴别诊断极为重要。本课题组先后对骨纤维异常增殖症中 GNAS 基因突变和骨化纤维瘤（40 例）中 CDC73 基因突变进行了检测，结果发现：30 例骨纤维异常增殖症中有 27 例（90%）发生了 GNAS 突变，突变均位于 8 号外显子，导致其编码的 Gsα 蛋白的第 201 位氨基酸由精氨酸变为组氨酸（p.R201H，占 70%），或变为半胱氨酸（p.R201C，占 30%），其 9 号外显子均未检出突变，同期检测的 21 例骨化纤维瘤中未检测出 GNAS 基因突变；在 40 例骨化纤维瘤中仅检测到 2 例发生了 CDC73 突变，突变率为 5%。本讲座着重介绍这些系列研究结果，采用 Meta 分析复习相关文献，探讨分子检测手段在辅助鉴别诊断中的意义，并通过临床实例报告分析，展示这些检测技术在病理诊断中的应用。
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