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基于第三代基因测序的重大疾病的早期精准诊断与治疗服务

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每个人从受精卵开始带着父母的所有优势和缺陷,基因突变造成必然,环境会刺激敏感基因加速疾病的产生.可以通过基因检测判断基因的敏感性,做到提前预防.基因测序技术是临床分子诊断中重要的技术手段,三代测序技术更是未来主要的发展方向,而基于三代测序技术平台基础上的临床诊断应用是分子诊断领域的核心和重点.基因检测结果可分为三种情况:基因敏感性不变;基因敏感性放大(通过积累,从量变到质变);基因敏感性缩小.第三代基因测序技术通过增加荧光的信号强度及提高仪器的灵敏度等方法,使测序不再需要PCR扩增这个环节,实现了单分子测序并继承了高通量测序的优点。精准诊断和治疗是根据病人特征“量体裁衣”,制定个性化的精确治疗方案。其实施过程的重要一步,便是联合最新的遗传检测技术,对病人的基因组、微生物组及其产物进行检测,以更深入、准确、全面地反映疾病的本质特征,直接“定位”疾病的准确缺陷,进而精准用药。实现对重大疾病的精准治疗和早期健康管理。

陈玉皎、张耀洲、饶子和

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天津大学人类基因组研发中心 天津,300309

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疾病诊断 第三代基因测序 精准治疗 临床应用

中华中医药学会

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2017全国中医药现代化论坛暨中华中医药学会中医药现代化联盟成立会议

2017-08-01

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2017全国中医药现代化论坛暨中华中医药学会中医药现代化联盟成立会议论文集

70-79

2017