成人原发性1型高草酸尿症1例并文献复习

邵丽娜 ¹叶彬娴 ²陈茂盛蒋欣欣李一文何强

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作者信息

1. 杭州医学院附属人民医院
2. 浙江省人民医院
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摘要

原发性1型高草酸尿症(Primary hyperoxaluria type I,PH1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.编码丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)的基因AGXT发生突变,造成肝内AGT缺乏,乙醛酸转氨生成甘氨酸减少,而氧化生成草酸增加,导致草酸盐在多个器官组织沉积.现报道一例成人原发性1型高草酸尿症，提高对该疾病的认识和诊治能力。

关键词

原发性1型高草酸尿症/临床表现/病理诊断/血液透析

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主办单位

中国医院协会

会议名称

2018年中国医院协会血液净化中心管理分会年会暨第十届中国血液净化论坛、第三届亚太地区透析通路会议&2017年河南省医学会血液净化学术年会

会议时间

2018-08-16

会议地点

郑州

会议母体文献

2018年中国医院协会血液净化中心管理分会年会暨第十届中国血液净化论坛、第三届亚太地区透析通路会议&2017年河南省医学会血液净化学术年会论文集

页码

1-2

出版时间

2018

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