摘要
慢性淋巴细胞白血病(CLL)的典型基因组携带约2000个分子病变.几乎没有突变发生的患者＞5％,而大量生物学和临床上未表征的基因突变比例较低.大约80％的CLL患者携带4种常见染色体改变中的至少1种,即缺失13q14,缺失11q22-23,缺失17p12和12三体.CLL基因组的研究已经翻译成可用于指导预后和治疗预测的分子生物学标志物.预后生物标志物不影响治疗选择,并且可以被整合到基于临床和生物学变量的预后评分中.分子预测生物标志物影响治疗选择,目前包括突变和/或TP53中断缺失和IGHV突变状态.基因突变和/或缺失导致的TP53缺失与化学免疫治疗失败可使用创新型药物治疗,包括依布替尼,idelalisib和venetoclax.IGHV基因的突变状态代表了预测性生物标志物,鉴定可能从化学免疫治疗中获益最多的患者.大多数当前CLL诊疗指南都推荐评估这些生物标志物.其他分子预测正在研究中,但是在临床实践中的应用还不成熟.
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