摘要
目的：了解孕妇及其胎儿的内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性(Glu298Asp多态性和Gin112Arg多态性)与妊娠期高血压疾病发生的关系。 方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测65例妊娠期高血压疾病(其中子痫前期孕妇43例，妊娠期高血压孕妇22例)与70例正常孕妇、及62例妊娠期高血压疾病孕妇的胎盘(其中子痫前期42例，妊娠期高血压20例)与45例正常孕妇胎盘的eNOS基因G1u298Asp和Gin112Arg多态性。 结果：1．对所有样本的G1n112Arg的检测中发现，基因型均为纯合子GG型，未发现多态性。 2．G1u298Asp的研究： ①母亲妊娠期高血压疾病组GT型频率为20％，比对照组GT型频率(27.1％)低；TT型频率(4.6％)高于对照组(O)(确切概率P=0.013)。但是妊娠期高血压疾病组T等位基因频率(14.6％)与对照组(13.6％)无统计学差异(P>0.05)，而且不管是妊娠期高血压组还是子痫前期组与对照组分别比较其构成比和T等位基因频率，结果和总的比较是一致的。 ②胎盘妊娠期高血压疾病组和对照组eNOS基因型构成比有统计学差异(确切概率P=0.026<0.05)，即妊娠期高血压疾病组GT、TT型频率(16.1％，3.3％)分别高于对照组(6.7％，0)；另外，T等位基因频率(11.3％)也比对照组(3.3％)高(P=0.03 5<0.05)。分别对妊娠期高血压疾病的妊娠期高血压和子痫前期两组与对照组比较：妊娠期高血压组和对照组的基因型构成比无统计学差异(确切概率P=0.419>0.05)，妊娠期高血压组T等位基因频率(2.5％)与对照组的T等位基因频率(3.3％)之间也无统计学差异(确切概率P=0.414>0.05)；而子痫前期组和对照组eNOS基因型构成比有显著性差异(确切概率p=0.007<0.01)，即子痫前期组GT、TT型频率(21.4%，4.8%)高于对照组(6.7%，O)有显著性意义；另外，T等位基因频率(15.5%)也明显高于对照组(3.3%)(P=0.006＜0.01)。 结论：1.eNOS基因Ginll2Arg多态性在江西汉族人群中可能无多态性，未发现与妊娠期高血压疾病的关系。2.母亲eNOS基因Glu298Asp多态性与妊娠高血压疾病之间可能无关，而胎儿的eNOS基因G1u298Asp多态性可能和妊娠期高血压疾病有关，但和妊娠期高血压发生无关，而和子痫前期的发生密切相关，Asp 298eNOS可能是导致子痫前期发生的一个危险因素。
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