摘要
DNA序列的保守性反映了其功能上的不同限制,这一原则,是比较基因组学研究方法最为重要的基石之一。根据这一原则,以人、黑猩猩的直系同源基因为研究目标,探索在这两个近缘物种分歧之后内含子的进化与功能上的限制。我们统计了内含子的长度、GC含量、插入缺失事件,并且发现内含子与外显子的基本特征是显著不同的,并且直接与它们在进化中的功能相关。本项研究获得了如下结果:(1)与外显子相比,内含子的长度较长,GC含量较低,这些性质与其在进化中的功能相关,(2)为了维持可变剪切,短小的内含子受到了强烈的自然选择作用,(3)短的插入缺失片段与该片段在内含子中的组合数呈现显著的正相关,并且插入缺失在内含子中并不是完全随机发生的,(4)内含子作为重组的增强子,在希尔--罗宾逊效应的影响下改变了自然选择的效能,从而影响了基因的进化。总之,以上结论表明,内含子的进化在一定程度上受到了自然选择的约束影响,以形成目前我们所观测的基因组结构,功能上的限制将迫使内含子中的突变与选择达到动态的平衡。