摘要
目的 探讨广西地区特发性无精子症与Y染色体AZF基因微缺失之间的关系，为本地区开展Y染色体微缺失的临床检测提供理论依据并建立一套可行的检测方法。 材料和方法 选取 Y 染色体 AZF 基因 AZFa (sY84 sY86)、AZFb(sY127 sY134)、AzFc(sY254 sY255)三个区域共6个特异性序列标签位点(sequence tag site STS)，应用多重聚合酶链反应(multiplex polymerasechain reaction Multiplex PCR)法，对48例广西地区特发性无精子症患者和20例正常已育男性的Y染色体AZF基因进行微缺失检测。 结果 48例特发性无精症患者中有9例缺失，缺失率为18.75％(9/48)，20例正常男性均未检测出AzF基因微缺失，两者的缺失率比较有统计学意义(P<0.05=；其中AZFc片段单独缺失6例，缺失率12.50％(6/4.8)，AzFb片段单独缺失2例，缺失率4.17％(2/48)，AZFb和AZFc联合缺失1例，缺失率2.08％(1/48)。在有缺失的9例患者中AZFc基因缺失的构成比为66.7％(6/9)。本研究未检测出AZFa．缺失。 结论 AZF基因的微缺失是导致广西地区特发性无精子症的重要原因，其中AZFc片段为缺失的热点；采用多重PCR技术对原因不明的无精症患者Y染色体进行微缺失的检测分析是一种可行的方法。
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