摘要
目的:鉴定云南省少数民族G6PD基因突变型及其特征;探讨检测G6PD缺陷的基因突变的有效方法.方法:16例患者分别来自云南省各少数民族地区,经NBT纸片法检测为阳性后,再经NADPH紫外分光法测定G6PD活性,证实为G6PD缺陷.先用PCR-ARMS检测中国人中最常见的三种点突变nt1376 G→T、nt1388G→A,nt95 A→G,然后结合PCR-SSCP分析,最后对阳性患者进行PCR-循环测序证实.结论:(1)云南省的G6PD基因突变nt1388G→A突变最常见,nt1376G→T突变较少见,所检病例中未发现nt95A→G.而中国其他地区(如广西、广东和台湾) 的基因型分布为nt1376G→T最常见,其次是nt1388G→A和nt95A→G;(2)nt1388和nt1376突 变是中国人中最常见的两种突变,在云南少数民族中发现这些突变揭示他们与中华各民族有共同的起源;(3)ARMS法检测到的阳性结果与PCR-测序结果完全一致,证明ARMS法是一种检 测G6PD基因点突变的较好的方法,它具有快速、准确、方便而又节省经济等优点,值得在基层推广使用.
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