中国人Leber氏遗传性视神经病变与线粒体基因突变

林玲¹

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作者信息

1. 福建医科大学
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摘要

目的:探讨中国人Leber氏遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,HLON)与线粒体DNA(mitochondrialDNA)变异的关系.结论:中国HLON病人存在线粒体DNA11778或14484位点的突变,其中14484位点突变,以及合并其化神经系统疾病的HLON在国内均未见报道.线粒体DNA11719G→A突变可能是中国人常见的一种遗传多态性.

关键词

Leber氏遗传性神经病/线粒体DNA/点突变/PCR-SSCP

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授予学位

硕士

学科专业

免疫学

导师

林建银/陈贻锴

学位年度

2001

学位授予单位

福建医科大学

语种

中文

中图分类号

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