摘要
青少年肌阵挛性癫痫是特发性癫痫的一种常见类型.为了研究中国人群中青少年肌阵挛性癫痫基因在6号染色体短臂上近人类白细胞抗原基因区的定位,我们在中国东北地区的3个以青少年肌阵挛性癫痫患者为先证者、亲属中至少还有一个特发性癫痫患者的家系中,进行了青少年肌阵挛性癫痫与4个微卫星位点,即D6S272、D6S466、D6S294、D6S257的连锁分析.实验结果不支持连锁存在(最大的LOD值为0.721).在某些特定的假设条件下,实验数据证明青少年肌阵挛性癫痫基因不位于此区域内.分析其可能原因为:中国人群种族的遗传特异性、青少年肌阵挛性癫痫的遗传异质性、该基因的多效性导致病例的判断标准不一致及目前对复杂性疾病基因定位方法本身的局限性.
NETL