摘要
遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）是一种最常见的遗传性结直肠癌,占整个结直肠癌发病的2%～15%.其最主要的临床特征是结直肠癌发病年龄早并以常染色体显性遗传方式传递.在中国,亟待进行系统的函盖较大数目家系的系谱调查、临床病理分析、分子遗传学分析包括错配修复基因突变分析,而小家庭的形成使这一工作愈发显得紧迫.该研究共分为三个部分：第一部分,中国人HNPCC家系临床病理特征分析;第二部分,中国人HNPCC家系肿瘤组织中微卫星不稳定性及hMSH2和hMLH1蛋白表达变化的研究;第三部分,中国人HNPCC家系hMSH2和hMLH1基因突变分析.
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