营养不良型大疱性表皮松解症：临床、遗传特点分析及其基底膜带结构缺陷的研究

李诚让¹

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作者信息

1. 安徽医科大学
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摘要

遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病,临床上以皮肤或粘膜轻微外伤后出现水疱为基本特征.根据大疱形成的位置可分为单纯型、交界型和营养不良型(DEB).根据遗传方式的不同,可将DEB分为常染色体显性遗传型(DDEB)和常染色体隐性遗传型(RDEB).该文通过对3个DEB家系资料进行系统的收集,进行临床和遗传特点分析,同时采用普通病理、间接免疫荧光及透射电镜对三个家系先证者进行研究.

关键词

大疱性表皮松解症/家系/间接免疫荧光/电镜/VⅡ型胶原

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授予学位

硕士

学科专业

皮肤性病学

导师

张学军/杨森

学位年度

2002

学位授予单位

安徽医科大学

语种

中文

中图分类号

R75

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