摘要
目的:TBX5是近几年发现的、在心脏发育过程中起重要作用的一个转录因子.TBX5基因于1997年在Holt-Oram综合征(HOS)中首次被克隆.HOS,又称心手综合征,属于常当色体显性遗传病,病人表现为以房间隔缺损(ASD)为主的心脏异常和上肢不同部位、不同程度的畸形.国内外许多研究已证实TBX5基因突变将异致HOS的发生,但该基因突变或表达异常是否会导致人类单纯性CHD还未见相磁报道.我们对TBX5基因在单纯性CHD中的突变和表达情况进行了研究,以期明确TBX5基因突变或表达水平的异常是否是单纯性CHD的致病原因之一.结论:TBX5基因编码区的突变可能不是单纯性CHD的致病原因;TBX5基因转录水平异常可能是该基因参与CHD形成的一种潜在机制.目的:该实验室前期研究者应用遗传连锁不平衡检验(TDT)将人类单纯性CHD易感基因定位于12q13.1~13.3区域内3.4cM.该区域内存在着重要的与发育相关的基因-HoxC基因.结论:两个SNPs位点rs2083837、rs2071448在中国东北人群中未检测到多态;HoxC5基因3'侧翼序列的SNPs位点rs2071450与单纯性CHD相关(P<0.05).
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