摘要
目的:建立一种微卫星多态性检测法对MFS家系成员进行原纤蛋白-1基因(FBN1)单倍型分离分析,探讨FBN1微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值.结论:(1)该研究建立的荧光PCR-毛细管电泳mts-1~-4检测技术是一种灵敏度高、重复性好、较为简便高效的协助诊断MFS的方法,便于临床实验室使用.(2)该研究首次在国内对40名正常人80条染色体的检测显示位于FBN1基因内含子的4个微卫星标记mts-1~4的等位基因片段大小与国外报道有一定差异.(3)对福建地区4个MFS家系mts-1~4的单倍型分离分析显示,各家系中mts-1~4的等位基因片段大小与MFS表型与FBN1基因连锁.提示该方法可用于MFS的症状前诊断与产前诊断.
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