控制人口增长,提高人口素质是中国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素,给家庭和社会造成了很大的负担.产前诊断(prenatal diagnosis),是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在宫内的情况,如观察胎儿外形、分析胎儿染色体核型、检测胎儿细胞的生化成分和基因组成等,从而对某些先天性、遗传性疾病作出诊断.产前诊断的最主要目的就是早期发现有遗传病的遗传缺陷儿及各种先天性畸形.目前中国尚未对产前诊断服务进行规范化管理,这一服务基本处于"自流"状态.因此对中国产前诊断技术服务的利用现况进行调查,发现存在的问题,提出相应的管理对策,为卫生部门制订管理规范提供依据是十分必要的,具有重要的现实意义.该研究采用典型调查、问卷调查、抽样调查和焦点组访谈的方法对中国产前诊断服务的现状进行分析,在现场调查点的八个城市,共调查了产前诊断服务开展较好的12家医疗机构,接受过产前诊断服务的孕妇127名和未接受过产前诊断的妊娠28周以上的孕妇210名,抽样调查的147家不同级别的医疗机构以及94位专家.
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