摘要
目的:为进一步了解疾病的基因型与表现型之间的相互关系,探讨EBS的发病机理,完善基因突变检测方法,为未来EBS患者的产前诊断奠定基础,我们研究了一例EBS家系和2例具有血缘联系的散发病例的临床和基因突变情况.结论:①建立了最适扩增角蛋白5和14基因多发突变外显子的方法.②家系一患者的临床表现是由角蛋白5的D328G错义突变引起,这一突变国内外尚未报道过.③两例具有血缘联系的散发病例的临床症状均由同样的错义突变E115K引起.④首次发现中国人群K14基因的第449位碱基存在多态性:A→G,引起所编码的氨基酸由天冬酰胺替换为丝氨酸.⑤中国人群K5基因的第3766至3768位碱基序列(AAA)与报道序列(CCC)不同.
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