摘要
多发性皮脂腺囊瘤(steatocystoma multiplex,SM;MIM 184500)也称多发性皮脂囊肿.其临床特点为大量无症状性皮肤囊肿,多分布于前胸、上腹部、腋窝、腹股沟和肢体的近侧.本研究采集3个SM家系,思者均以多发性皮脂脲囊瘤为唯一表现,根据临床、病理特点诊断为单纯性SM.为了进一步分析KRT17基因在中国人SM病例中的突变情况以及基因型与临床表型之间的关系,本研究应用巢式聚合酶链反应(nested PCR)及其产物直接测序、PCR产物TA克隆、插入片段测序及限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析等方法对上述3个SM家系中KRT17基因的突变热点区域进行了序列分析.研究结果表明,在第一个SM家系所有患者和一个15岁的表型正常的成员中均发现杂合性错义突变276T>G(N92K).这一突变为国内外首次报道,其发现使与SM或PC-2相关的KRT17基因突变增至16种,且这16种突变均位于角蛋白中间丝螺旋杆区高度保守的1A区域.在另外两个SM散发家系患者中,于同样区域未检测到突变的存在.总之,本研究发现1种新的SM相关的KRT17基因突变,并利用突变检测对家系中一成员进行了症状前基因诊断,为中国人SM遗传学研究提供了重要参考资料,对开展SM基因诊断和遗传咨询有重要的指导意义.
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