摘要
目的：了解中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因缺失情况、基因序列，探讨对SMA进行产前基因诊断的价值和可行性，为SMA寻求快速、可靠的产前基因诊断方法。方法：选择1例正常人的SMNt基因7号外显子和1例诊断为SMNt基因纯和缺失的SMA患者的SMNc基因7号外显子进行基因测序。采集有SMA阳性家族史的4例胎儿脐带血或羊水细胞，应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析对SMNt基因第7号外显子进行缺失检测。结论：中国人儿童型SMA基因序列与国外报道一致，发病机制也是以基因缺失为主，基因诊断也适用于中国SMA患者，通过脐血或羊水细胞应用PCR-RFLP技术检测SMNt基因缺失可快速、可靠的对SMA进行产前诊断。
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