摘要
本文介绍了一常染色体显性遗传扩张型心肌病家系致病基因的定位研究 中国医学遗传学国家重点实验室与浙江大学附属医院合作，于1997-2004年间，收集到一个3代共36人(正常22人；患者6人；因发病年龄未到而表型不确定8人)的伴发有传导功能障碍的扩张型心肌病家系，呈常染色体显性遗传特征。为了克隆该家系的致病基因，首先对已克隆基因LMNA/C进行突变检测，结果除发现2个多态外未发现与疾病相关的突变；之后对已定位区间进行连锁分析，排除了与已定位区间的连锁关系；然后进行了全基因组扫描和连锁分析，结果将该疾病基因定位于3号染色体长臂上的一个新位点；最后对扩张型心肌病家系进行TNIK、KCNMB2等侯选基因的突变检测分析，但未找到与疾病相关的突变。
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