摘要
目的：解偶联蛋白2(UCP2)是存在于线粒体内膜上天然的解偶联剂。胰岛β细胞中UCP2过度表达抑制葡萄糖刺激的胰岛素分泌。UCP2基因定位于人类染色体11q13染色体区，该区域与胰岛β细胞功能和肥胖相关联。本研究通过检测中国北方天津地区汉族2型糖尿病患者和糖耐量正常人群中UCP2启动子-866G/A基因型分布情况，拟探讨UCP2启动子-866G/A基因多态性与肥胖、2型糖尿病的关系。方法：440例无亲缘关系的中国人(据1999年WHO标准分为：糖耐量正常者162例，2型糖尿病278例)，收集其空腹血液标本，从外周血白细胞中获得基因组DNA，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测UCP2启动子-866G/A基因变异。结论：在中国天津地区汉族人群中，UCP2启动子-866G/A基因多态性与肥胖、2型糖尿病发病无明显相关性。UCP2启动子-866G/A基因多态性与葡萄糖兴奋后胰岛素分泌功能(GSIS)相关，提示该基因多态性可能参与了中国人2型糖尿病胰岛素分泌不足的病理生理过程。UCP2启动子-866A/A基因型增加UCP2基因表达，抑制胰岛β细胞功能，减少胰岛素的分泌，增加2型糖尿病控制的难度。未发现UCP2启动子-866G/G基因型与肥胖具有明显相关性。在中国北方天津地区汉族人群中，无论2型DM组或是NGT组，UCP2基因启动子-866A等位基因频率均较西方高加索人群UCP2启动子-866A等位基因频率高，但与日本人群UCP2启动子-866A等位基因频率相似。
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