摘要
本文研究目的： 1.研究中国汉族人群肥厚型心肌病致病基因-心肌肌钙蛋白I基因的突变位点。 2.对具有基因突变者，探讨其基因型与临床表型的关系。 3.分析中国汉族人群肥厚型心肌病肌钙蛋白I突变类型及突变概率与国外相关研究是否具有相似性。 4.为将来肥厚型心肌病患者的基因诊断提供依据。 研究方法： 1.对26例肥厚型心肌病患者(其中有明确家族史者12例，散发病例14例)在患者知情同意的前提下抽取外周静脉血，提取白细胞中基因组DNA。 2.利用专门合成的相应引物通过聚合酶链式反应特异性扩增肌钙蛋白I基因7、8外显子片段，并对扩增产物用琼脂糖凝胶电泳来判断扩增的效率及特异性。 3.扩增产物使用ABIPRISM3730自动测序仪测序分析。 4.对有基因突变者进行临床表型的研究。 研究结果： 1.成功扩增出26例肥厚型心肌病患者的心肌肌钙蛋白I基因7、8外显子片段，每一PCR扩增产物均跑出了清晰的单链条带。 2.经直接测序分析在心肌肌钙蛋白I基因7、8外显子未发现新的及已经报道过的突变位点。 研究结论： 1.在所搜集的26例肥厚型心肌病患者中没有发现存在肌钙蛋白I基因7、8外显子的突变。 2.中国汉族人群肥厚型心肌病肌钙蛋白I的突变发生率可能低于国外的相关报道。
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