摘要
背景：系统性红斑狼疮(SLE)是一种多系统累及的自身免疫性疾病，确切病因未明。可能与遗传、性激素、环境因素等有关。早在lO年前，国外许多研究小组就开始对SLE进行家系收集，全基因组扫描和连锁分析将SLE的易感基因定位于许多染色体上，SLE与染色体1p，lq，2q，3q，4p，4q，6p，14q，16q，20p，20q有明显连锁。与SLE发病相关的主要基因为HLADR2和DR3基因、补体基因(C2、C4、C1q)、Fc~受体基因、MBL基因。双生子研究揭示单卵双生同患SLE比率为24-65％，而双卵双生同患SLE比率则为2-9％，这些提示SLE是一复杂的多因子遗传疾病。但是，关于SLE的遗传方式还不十分清楚。在一项对法国高家索族人群共125个SLE家系研究发现，一个大家系表现为常染色体显性遗传，5个其它家系表现为常染色体隐性遗传，而其他家系并没有表现出明显的遗传模式．Buckman及其同事对340个SLE家系研究认为几种可能的遗传模式包括常染色体显性、隐性和性联显性遗传，当所有家系作为一整体考虑为多因子遗传。在国内外，很少涉及到大量病例进行临床与遗传流行病学的研究。 目的：探讨SLE可能的遗传模式，并分析汉族人群SLE的遗传流行病学特征。方法：采用调查表的形式收集患者的临床资料及家系资料，用EpiInfo6．0及SPSSl3．0软件包进行统计学分析，用SAGE3．1进行遗传模式的复合分离分析。结果：总共695例SLE患者，平均发病年龄为30．2岁，平均诊断延迟为32．5个月。最常见的首发症状是面部红斑(61．3％)，关节炎(55．1％)和发热(29．8％)。在疾病进展中，主要的临床特征多见于关节炎(73．6％)，随后是面部红斑(68．1％)和肾脏累及(56．7％)。免疫学异常主要表现为抗核抗体阳性(97．8％)，抗双链DNA抗体阳性(52．2％)，抗Sm抗体阳性(48．3％)。在首发症状中，相对于早发组，晚发组表现为更少的面部红斑(45％vs63．4％；p=0．001)。在累积临床表现中，晚发组与早发组之间比较，除了面部红斑，光敏和脱发更少见与及口腔溃疡更常见外，其它主要临床特征及免疫学指标比较均无统计学意义。在所有SLE患者中有50例具有家族史(7．2％)，但有家族史与无家族史之间临床特征及血清学表现比较，无一有统计学意义。一、二、三级亲属患病率分别为1．04％，0．13％，0．06％，高于对照组一、二、三级亲属患病率0．12％、0．04％、0．02％。一、二、三级亲属遗传度计算分别为43．6％，22．78％，15．88％。SLE为是多基因遗传，其中最适遗传模式为主基因模式。 结论：遗传因素在SLE的发病中起着重要作用，SLE遵循多基因遗传模式而非单基因遗传模式。
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