摘要
目的： 1．探讨5一羟色胺转运体基因相关多态区(5一HTTLPR)、内含子2可变串联重复区(VNTRs)多态性和色氨酸羟化酶一1(TPH一1)基因内含子7A218C多态性在肠易激综合征(IBS)、功能性腹泻(FDi)、功能性便秘(FC)中的意义。 2．评价功能性肠病患者的心理状态。 材料与方法： 1．患者组及对照组依照罗马n标准选取51例腹泻型IBS(D—IBS)患者、58例便秘型IBS(C—IBS)患者、38例便秘腹泻交替型IBS(A-IBS)患者、32例功能性腹泻(FDi)患者、4l例功能性便秘(FC)患者与48例健康对照者。 2．标本抽取外周静脉血，提取基因组DNA。 3．基因多态性分析应用PCR技术，对SERT基因2个多态性位点进行分析；应用PCR—RFLP技术，对TPH一1基因内含子7A218C多态性进行分析。 4√心理评价Zung抑郁量表(SDS)及焦虑量表(SAS)。 结果： 1．SERT基因5-HTTLPR多态性：C—IBS组L几基因型频率和L等位基因频率显著高于对照组；D—IBS、FDi组L／L基因型频率低于FC、C—IBS、A—IBS组：C—IBS、FC组L／L基因型频率显著高于D—IBS、FDi、A—IBS组；D—IBS、FDi组S等位基因频率显著高于FC、C—IBS、A—IBS组。在功能性肠病组发现特殊的超长型(XL)基因型。 2．SERT基因内含子2VNTRs多态性：基因型及等位基因在功能性肠病(FBDs)各组和对照组分布无显著性差异。 3．TPH一1基因内含子7A218C多态性：C—IBS组C等位基因频率显著高于D—IBS、A—IBS、FDi、FC组。 4．FBDs患者中单纯具有焦虑倾向者占18．64％，单纯具有抑郁倾向者占21．82％，同时具有焦虑及抑郁倾向者占23．18％，除FDi组，FBDs组中其余各亚型组有心理障碍者的比例均显著高于对照组。 5．FBDs患者SAS和SDS得分显著高于对照组；FBDs患者SAS得分女性显著高于男性。 6．FBDs各组与对照组比较，D—IBS组、A—IBS组、FC组SAS得分均显著高于对照组，D—IBS组、C—IBS组、A—IBS组、FC组SDS得分均显著高于对照组。 7．FBDs组间比较，对于SAS得分，D—IBS组均显著高于C-IBS组、FDi组和A—IBS组，FC组显著高于C—IBS组，A—IBS组和FC组均显著高于FDi组；对于SDS得分，C-IBS组均显著高于D—IBS组、A—IBS组和FDi组，FC组显著高于FDi组。 结论： 1．具有5一HTTLPRL／L基因型和L等位基因的人可能相对易出现便秘倾向，更易患C—IBS、FC,L／L可能为D—IBS、FDi的保护因素；具有S等位基因的人可能相对易出现腹泻倾向，更易患D—IBS、FDi。 2．具有TPH-!内含子7218C等位基因的人可能更易患C-IBS。 3．FBDs患者多伴有焦虑、抑郁倾向，不同的FBDs亚型表现焦虑及抑郁的程度不同：女性FBDs患者更容易伴有焦虑倾向；C～IBS患者较FBDs其他亚型患者更多伴有抑郁倾向；FDi患者较少伴有心理障碍。
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