摘要
目的： 探讨山东籍汉族人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压的关系。 方法： 以山东籍汉族原发性高血压病人和血压正常者为对象进行回顾性病例对照研究，以聚合酶链反应技术对136例原发性高血压病人和148例血压正常者进行ACE基因I/D多态性分析，所有入选者采空腹肘静脉全血，盐析法提取DNA，并经PCR检测ACE基因I/D多态性。 结果： 高血压组与对照组基因型比较：DD基因型也显著多于于另外两组(x2=4.106,P=0.04)，而ID和Ⅱ基因型在两组间的构成无显著性差异(ID：x2=0.453，P=0.501：Ⅱ：x2=2.951，P=0.086)，等位基因构成比较构成也有显著性差异(x2=5.573，P=0.018)，D等位基因在高血压组所占比例显著高于对照组。男性EH组DD基因型频率显著高于男性对照组(x2=6.798，P=0.009)，D等位基因频率在男性EH组亦较男性对照组显著增高(x2=7.969，P=0.005)，而ID和Ⅱ基因型频率在男性EH组和男性对照组间差异无统计学意义(ID型：x2=1.905，P=0.167;Ⅱ型：x2=2.721，P=0.099)。女性EH组与女性对照组比较，各基因型和等位基因频率分布差异均无显著性意义(P＞0.05)；男性EH组中的DD基因型分布比例与女性EH组中的DD基因型分布比例相比有显著统计学意义(x2=8.389，P=0.004)。此外，EH组中男性DD型者的SBP及PP水平均显著高于ID型(SBP：P=0.024;PP：P=0.034)和Ⅱ型(SBP：P=0.010;PP：P=0.011)者，但DBP在3种基因型间差异无显著性意义(与ID：P=0.922;与Ⅱ：P=0.738)。同时，EH组Ⅱ、ID基因型的男性的收缩压、舒张压、脉压差异均无统计学意义(P＞0.05)。女性患者中，各基因型间SBP、DBP及PP的水平差异均无显著性意义(P＞0.05)。 结论： 1、血管紧张素转换酶基因(ACEgene)I/D多态性与原发性高血压具有统计学显著性相关，可认为基因型DD、D等位基因是原发性高血压发病的危险因素。而且DD基因型和D等位基因与男性EH的发病有某种关系，DD基因型的男性血压水平高于同型的女性，提示DD基因型的作用更多的体现在男性上，且DD基因型对男性EH的影响在SBP和PP上更为明显，而在DBP上则无显著性影响。男性中的DD基因型成员与EH之间存在的关系可能比男性中的Ⅱ、ID基因型以及所有的女性更为密切。 2、性别因素可能会影响包括原发性高血压候选基因研究在内的诸多候选基因研究的最终结果，导致该候选基因研究的假阳性或假阴性。
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