摘要
目的：结直肠癌是最常见的人类恶性肿瘤之一，大量研究表明癌症是由基因突变引起的，基因突变可由致癌剂引起，也可由DNA代谢过程中产生的碱基错配引起。本研究通过利用PCR-SSCP结合DNA测序方法检测广西散发性结直肠癌中错配修复基因hMSH2的突变情况，探讨错配修复基因hMSH2在广西散发性结直肠癌发生中的作用。 方法：应用酚/氯仿法提取44例广西结直肠癌组织及其近或远侧相应正常黏膜组织的DNA，利用PCR-SSCP、DNA测序等方法对基因hMSH2外显子5、6、13、15进行检测，并结合临床病理资料进行分析，采用SPSS13.0软件对结果进行统计学处理。 结果：44例广西散发性结直肠癌患者中，2例发生hMSH2基因突变，突变率为4.55％，1例发生在exon6，codon338(GGA→AGA)，另1例发生在exon13，codon710(GCC→TCC)。不同临床病理分期的hMSH2基因突变率差异无显著性(P>0.05)。 结论：hMSH2基因可能在广西散发性结直肠癌发生过程中起到一定作用，hMSH2基因突变与肿瘤的临床病理分期无关。hMSH2基因在广西散发性结直肠癌中的突变率低，提示其在广西散发性结直肠癌的发生发展过程中并不是一个关键基因。
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